Consejería Genética:
- Educación: Proporcionar información sobre la herencia genética y los riesgos asociados.
- Apoyo emocional: Brindar apoyo psicológico para ayudar a los clientes a procesar la información.
Planificación Familiar:
- Pruebas para portadores: Evaluar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a los hijos.
- Opciones reproductivas: Discusión sobre técnicas como la fertilización in vitro (FIV) y el diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
Beneficios de la Asesoría Genética
- Conocimiento Proactivo: Permite a los individuos conocer sus predisposiciones genéticas, lo que puede llevar a una mejor gestión de la salud.
- Prevención y Detección Temprana: Facilita estrategias de prevención y detección temprana de enfermedades, mejorando las posibilidades de tratamiento efectivo.
- Decisiones Informadas: Ayuda a los pacientes a tomar decisiones informadas sobre su salud y la de sus familias.
Proceso de Asesoría Genética
Consulta Inicial:
- Entrevista: Revisión de la historia clínica y familiar, así como los motivos de la consulta.
- Objetivos: Establecer expectativas y metas para la asesoría.
Recogida de Muestra:
- Instrucciones: Proporcionar instrucciones sobre cómo y cuándo se tomará la muestra.
- Consentimiento informado: Asegurarse de que el cliente comprenda el proceso y dé su consentimiento.
Análisis de Laboratorio:
- Procedimiento: Las muestras son enviadas a un laboratorio especializado para su análisis.
- Tiempos: Informar sobre el tiempo estimado para la obtención de resultados.
Reunión de Seguimiento:
- Discusión de Resultados: Análisis de los resultados, explicación de su significado y discusión de posibles implicaciones.
- Plan de Acción: Proporcionar recomendaciones personalizadas basadas en los resultados
Consideraciones Éticas y de Privacidad
- Confidencialidad: Garantizar que toda la información genética y personal sea manejada con la máxima privacidad.
- Consentimiento: Asegurarse de que los clientes comprendan cómo se utilizarán sus datos y puedan tomar decisiones informadas sobre el uso de su información genética.
“This is the first medication specifically targeting social communication skills in kids with autism,” says Kate Pawlowski, research manager for the study. “Treatments usually mediate symptoms, not the core issues of autism.”
- Leena Ivy